Pengertian Penyakit Thalassemia : Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobatinya

Pengertian Penyakit Thalassemia : Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati Thalassemia – Thalassemia adalah gangguan darah yang diturunkan sehingga akan mengakibatkan tubuh membentuk bentuk hemoglobin yang abnormal.

Pengertian Hemoglobin adalah molekul protein di dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen. Gangguan ini seringkali akan mengakibatkan destruksi sel darah merah yang berlebihan, yang akan mengarah pada penyakit anemia.

Anemia adalah kondisi dimana tubuh tidak mampu membentuk sel darah merah yang sehat dan normal.

Thalassemia seringkali diturunkan, yang berarti salah satu orang tua pasien pastilah merupakan carrier penyakit. Hal ini disebabkan oleh mutasi genetik atau penghilangan fragmen gen kunci tertentu.

Thalassemia minor merupakan gangguan penyakit yang kurang serius. Terdapat dua bentuk thalassemia yang lebih serius. Pada thalassemia alfa, paling tidak ada satu gen alfa globin yang mengalami mutasi atau abnormalitas.

Pada thalassemia beta, gen globin beta akan terpengaruh. Setiap tipe thalassemia memiliki subtype berbeda.

Gejala Penyakit Thalassemia

Gejala thalassemia dapat bervariasi. Beberapa gejala thalassemia yang umum terjadi adalah sebagai berikut.

Deformitas tulang, khususnya pada wajah
Urin yang menggelap
Pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda
Kelelahan dan keletihan yang berlebihan
Memucatnya kulit atau kuning yang menguning

Penyebab Penyakit Thalassemia

Thalassemia terjadi saat terjadi abnormalitas atau mutasi pada salah satu gen yang terlibat dalam produksi hemoglobin. Pasien akan mewarisi kerusakan genetik ini dari orang tua Anda.

Apabila salah satu dari orang tua penderita merupakan carrier thalassemia, penderita akan mengalami penyakit yang dikenal sebagai thalassemia minor.

Penderita thalassemia minor seringkali tidak menunjukkan gejala apa pun. Namun, apabila orang tua Anda merupakan carrier thalassemia, Anda akan memiliki faktor risiko yang lebih besar mengalami penyakit yang lebih parah.

Jenis Penyakit Thalassemia

Terdapat tiga jenis tipe thalassemia dan subtipenya, yaitu:

1). Thalassemia beta, yang mencakup subtipe mayor dan intermediat

Thalassemia beta terjadi saat pasien tidak mampu memproduksi globin beta. Dua gen, satu dari salah satu orang tua, akan diwariskan untuk membentuk globin beta.

Thalassemia mayor, merupakan thalassemia yang paling parah, yang akan bertambah parah apabila globin beta hilang. Gejala thalassemia mayor akan muncul sebelum ulang tahun ke-2 dari seorang anak. Anemia yang parah akan mengancam kondisi kehidupan. Gejala lain yaitu pucat, infeksi yang seringkali terjadi, jaundice, pembesaran organ, dan kehilangan nafsu makan.
Thalassemia intermediat akan semakin parah apabila terjadi perubahan gen globin beta. Pasien ini tidak membutuhkan transfusi darah.
Thalassemia alfa, yang mencakup subtipe hemoglobin H dan hydrops fetalis

2). Thalassemia alfa terjadi saat tubuh tidak mampu membentu globin alfa

Hemoglobin H terjadi saat seorang pasien mengalami kehilangan tiga globin alfa atau mengalami perubahan gen ini. Penyakit ini akan mengarah pada permasalahan tulang. Kemungkinan terjadi pertumbuhan berlebihan pada pipi, dahi, dan gusi.
Hydrops fetalis merupakan bentuk thalassemia yang sangat parah dan terjadi sebelum kelahiran. Hal ini dapat terjadi apabila keempat gen globin alfa berubah atau hilang.

3). Thalassemia minor

Penderita thalassemia minor seringkali tidak memiliki gejala. Apabila terdapat gejala, umumnya akan mengalami anemia minor.

Kondisi ini diklasifikasikan sebagai thalassemia alfa atau beta yang minor. Pada kasus alfa minor, dua gen akan hilang. Sedangkan, pada beta minor, satu gen akan hilang.

Diagnosis Penyakit Thalassemia

Apabila dokter Anda ingin melakukan diagnosis terhadap pasien penderita thalassemia, maka mereka akan mengambil sampel darah mereka.

Sampel darah akan dikirimkan ke lab untuk dilakukan pengujian terhadap anemia dan hemoglobin yang abnormal. Selain tu, teknisi lab juga akan melakukan pemeriksaan darah di bawah mikroskop untuk melihat apakah sel darah merah mengalami bentuk yang aneh.

Sel darah merah yang abnormal merupakan gejala thalassemia. Teknisi lab juga akan melakukan pengujian yang dikenal sebagai elektroforesis hemoglobin.

Pengujian ini akan memisahkan molekul-molekul yang berbeda di dalam sel darah merah, membantu mengidentifikasi jenis sel darah merah yang abnormal.

Berdasarkan jenis dan keparahan thalassemia, pemeriksaan fisik akan membantu dokter melakukan diagnosis. Sebagai contoh, pembesaran limpa yang begitu parah akan membantu dokter bahwa Anda mungkin menderita penyakit hemoglobin H.

Cara Mengobati Penyakit Thalassemia

Pengobatan thalassemia bergantung pada jenis dan keparahan penyakit. Berikut ini adalah beberapa cara mengobati thalassemia yaitu transfusi darah, transplantasi sumsum tulang, obat dan suplemen, serta pembedahan pengangkatan limpa atau kantung empedu.

Selain itu, dokter juga akan menyarankan Anda untuk mengonsumsi vitamin atau suplemen yang mengandung zat besi. Pasien yang menerima transfuse darah akan memerlukan ekstra zat besi di dalam tubuh.

Zat besi akan tertumpuk di dalam jaringan, yang seringkali berpotensi fatal. Apabila Anda menerima transfusi darah, Anda mungkin juga akan membutuhkan terapi kelasi. Terapi kelasi bermanfaat untuk mengeluarkan kelebihan zat besi dari dalam tubuh.

Cara Manajemen Penyakit Thalassemia

Thalassemia merupakan gangguan genetik, oleh karena itu tidak ada cara untuk mencegahnya. Akan tetapi, terdapat berbagai cara yang dapat digunakan untuk membantu mencegah komplikasi.

Sebagai contoh, tambahan vaksin hepatitis dan perawatan medis yang berjalan, diet dan latihan mungkin akan sangat membantu. Diet yang berasal dari tumbuhan dan rendah lemak merupakan pilihan semua orang, termasuk penderita thalassemia.

Namun, Anda harus membatasi makanan yang kaya zat besi apabila kandungan zat besi sudah tinggi di dalam darah Anda. Ikan dan daging kaya zat besi, oleh karena itu perlu dilakukan pembatasan konsumsinya di dalam makanan Anda.